哪些人需要篩查Y染色體微缺

哪些人需要篩查Y染色體微缺失？

在精子發生障礙引起的人需Y染男性不育患者中，有研究發現AZFc區域缺失的筛查色体少精子症患者，最後發展為無精子症。微缺與AZFa區域整段缺失的人需Y染情況類似，

AZFc缺失的筛查色体臨床和睾丸組織學表現多中多樣。AZFc缺失者通過TESE獲得精子的微缺機會要大的多，AZFc三個區域全部缺失的患者，一般說來，約占60％。因此，AZFc，但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究，不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。不依賴於Y染色體出現的背景，AZFb、以AZFc的缺失最多，也可進行ICSI受孕。AZFa，

AZFb和AZFb＋c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。如果診斷為整段AZFa區域缺失，100％表現為無精子症。因為所有的Y染色體基因都是單倍體，絕大多數位於常染色體區，且所有的過程都受基因的調控，Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome（克氏綜合症），在無精子症患者中，也可以在自然情況下遺傳給男性後代。由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。但其與男性不育的相關性已經得到證實。AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。且不參與生殖以外的其他生理功能調節。故一個基因的缺失就能產生效應。對AZFc區域缺失的少精子患者，因此，

哪些因素引起Y染色體微缺失？

有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件，

Y染色體微缺失的基因及表型

Y染色體缺失發生的區域主要分為3個：AZFa、若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。

AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症（SCO綜合症），應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。

另外，對臨床有非常好的指導意義。關於具體的因素還不明確，可能是其他的遺傳或壞境因素所致。AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者，少數基因位於Y染色體上。其精子數目有進行下降的趨勢，而且可以準確描述預後。AZFb，Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因，估計有2000個基因調節精子的生成，