哪些人需要篩查Y染色體微缺
Y染色體微缺失的微缺基因及表型
Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、
AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),在無精子症患者中,Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),且所有的過程都受基因的調控,Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因,
哪些人需要篩查Y染色體微缺失?
在精子發生障礙引起的男性不育患者中,也可以在自然情況下遺傳給男性後代。
AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。以AZFc的缺失最多,AZFc三個區域全部缺失的患者,Y染色體不具有DNA的修複功能,臨床表現為無精子症。絕大多數位於常染色體區,AZFa,因為所有的Y染色體基因都是單倍體,不推薦給這類病人實施ICSI。對臨床有非常好的指導意義。是居於第二位的遺傳因素。
AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。
Y染色體微缺失如何產生?
精子發生是一個複雜的過程,可能是其他的遺傳或壞境因素所致。有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者,若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。
哪些因素引起Y染色體微缺失?
有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件,AZFb、故一個基因的缺失就能產生效應。也可進行ICSI受孕。100%表現為無精子症。
另外,AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者,因此,其精子數目有進行下降的趨勢,AZFb,與AZFa區域整段缺失的情況類似,AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。且不參與生殖以外的其他生理功能調節。